癌症肿瘤基因检测治疗成功案例

　　如果你去问11年前28岁的安妮·韦伯(Anne Weber)，她绝对会非常明确地回答，癌症是离她很遥远的东西。

　　那时候的安妮从未听说过什么“BRCA基因突变”，也没有乳腺癌或者卵巢癌的家族病史。但现年39岁的安妮，已经成为了与这两头“拦路虎”战斗后的胜利者，癌症幸存者。

　　"所读过的所有介绍都说,应该是一种绝经后的疾病"

　　28岁的安妮经历了一场流产。与这场打击共同降临的是另一个坏消息——超声检查中，医生在她的卵巢里发现了一个囊肿，病理学检测最后将它确认为Ⅰ期卵巢癌。

　　“我真的很困惑。我所读过的所有介绍都说，这应该是一种绝经后的疾病。”安妮说，“一名28岁的卵巢癌患者绝对不正常，但是没有人能够解释这一切发生的原因，或者我应当可以采取哪些措施来避免这类事情再次发生。”

　　那时候安妮选择了接受手术，切除了受影响的卵巢和输卵管。但手术并不能解释她的疑问，带着这样的疑惑，安妮在网络上寻找到了患者论坛，并从中获知了“BRCA基因突变”的存在。

　　安妮读了NCCN指南，并从中了解了关于卵巢癌的知识。她将这些信息转告给了自己的主管医生，但是医生却试图说服她放弃BRCA基因的检测，因为她的家族中并没有乳腺癌、卵巢癌等这些疾病的病史。

　　但安妮并没有放弃，她转而寻求了更专业的医学顾问帮助。

　　"学技术在这些检测方面发展得如此之快"

　　专业的医学顾问为她定制了癌症家谱，安妮这才意识到，原来癌症离她如此之近。在安妮的父系亲属中有几例黑色素瘤和前列腺癌的患者，而最终的基因检测结果显示，她存在BRCA2突变。

　　BRCA1和BRCA2突变是导致女性遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌等癌症的主要风险因素之一，同时还会导致男性前列腺癌等风险增加。BRCA突变会从父母传递至儿女，这种遗传与性别无关。

　　“坦率地说，科学技术在这些检测手段方面发展得如此之快，我甚至感觉自己已经落后了。”安妮感叹，“那时候我还不到30岁，但我觉得，也许我应该从25岁或者更早开始做那些必要的检查——乳房X线或者MRI检查。”

　　在基因检测发现了风险因素之后，安妮又去做了X线检查，紧接着是MRI检查。她的乳房里有可疑的包块，活检和基因检测结果显示，那是Ⅰ期的三阴性乳腺癌。

　　"经历了两次幸运,我绝对不会让自己去冒第三次风险"

　　安妮的处理很果断——她选择了进行手术，然后是四轮化疗，大约五个月后，她切除了另一侧的卵巢。

　　“我很幸运，两次发现的癌症都处于早期，可以手术治愈。”安妮说，“而且我不会让自己陷入第三次风险——我并不确定自己是否有足够的幸运，同样度过第三次难关。”

　　事实上，安妮和她的丈夫很想要一个孩子，但并不介意领养。她说：“我们觉得，抚养孩子的过程比生下一个孩子更加重要。”他们最后收养了一个两个月大的女婴，并实现了为人父母的愿望。

　　安妮说，她愿意将自己的故事分享给其他人，也许会为其他人指明方向、也许能够成为其他人的勇气。她说：“我知道，那时候我多么希望有人能够帮助我、指导我做出决策，避免走上弯路——因此现在我愿意成为这个‘领路人’。”

　　从基因检测起航,找自己的幸运

　　放在十几年甚至几年前，“基因检测”对于患者们来说还是一个有些陌生的名词，但如今，基因检测已经成为了与病理检查几乎同等重要的检查手段。根据基因检测结果，患者可以匹配到各种适合自己突变类型的靶向药物，生存期和生存质量较仅能使用手术、放疗和化疗的时期有了显著的提升。

　　医学技术的发展是一个“格物致知”的过程。研究者们不断深入地探索，剖析原理，进而探寻更加精准的治疗方案。相信在不远的未来，一定会有比基因检测更先进的检测手段问世，能够更加精确地将癌症区分开来，从而指导更为个体化的施治。

　　治疗癌症的路上，我们从未停止前行。