卵巢癌基因检测的意义是什么,卵巢癌需要检测哪几种基因

　　“小芝，医生让我去做基因检测，花好几千甚至是上万，有没有必要呢?”

　　很多患者都对要不要做基因检测纠结万分。小芝非常理解，毕竟检测大几千的检测费用对大多数普通家庭来说是不小的开支，特别是在患有癌症后急需用钱的时刻。

　　正是因为明白这个现实，小芝才会肯定基因检测在癌症治疗过程中的重要作用，支持患者去做基因检测，在卵巢癌治疗中依旧如此。

　　肿瘤其实是一种基因疾病

　　“人不能两次踏进同一条河流”，运动变化是绝对的，这对人的细胞来说也是。我们身体的每个细胞都有自己的更新周期，每天都有细胞在死亡，同时也有很多细胞在复制重生，这样说的话“每天的我都是一个新的我”。

　　而在不断地变化中，总会有一些细胞不听指挥异常活跃。这时，我们的免疫系统作为身体的秩序的维护者会清除这些不安分子。但久而久之，一些细胞“学聪明了”，能够伪装自己，逃脱了免疫系统的追杀。日积月累、积少成多，单个细胞的变异就变成了一股强悍的破坏力量——肿瘤。

　　什么是肿瘤基因检测

　　肿瘤是一种基因疾病，每个人的有独特的基因，也就意味着每个人所患肿瘤具有差异性，并不能一概而论，患者更需要的是精准化，个体化的治疗方案。而肿瘤基因检测就可以通过生物技术发现个体肿瘤的“开机密码”，慢慢解开肿瘤神秘的面纱，了解肿瘤是如何发生的，才能从根本途径上解决这一难题。

　　卵巢癌基因检测的意义

　　(1)指导治疗方案以及预测预后

　　若患者携带BRCA1/2胚系突变，那么患者对PARP抑制剂和铂类化疗物比较敏感，医生在给出精准治疗方案的同时还可以预测药物疗效，判断患者的预后，从而制定后面的方案。

　　若检测不到有效靶点，那么有些药物就不能用，从另一方面来说，一次的检测钱不仅可以省了每个月上万的药钱，还减少了患者的试错成本，节省了时间。

　　(2)为参与临床试验提供可参考的入组信息

　　对于标准治疗不理想的患者，参加临床试验是一个新的希望，而基因检测结果是判断能否入组的入场券之一。

　　(3)提示易感性,提示预防疾病

　　一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1%，但BRCA1 和BRCA2 胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群。

　　且该突变不仅存在于体细胞，也存在于生殖细胞中，有50%的概率遗传给后代。此外，还有林奇综合征、利–弗劳梅尼综合征家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群，需要检测的基因还包括 ATM、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、EPCAM、STK11 等。所以不仅是患者需要核酸检测，患者的直系亲属也应该做核酸检测，如果发现有遗传突变可以及早预防。

　　卵巢癌需要检测哪几种基因

　　(1)BRCA1/2基因检测

　　适用人群：通常在首次病理确诊卵巢癌时，就要进行BRCA1/2基因检测。

　　样本类型：胚细胞突变外周血或者唾液标本即可，体细胞突变需要肿瘤组织+外周血对照

　　检测周期：一般在收到合格样本后14-20天。

　　检测方法：一般采用二代测序 (NGS) 或称高通量测序的方法。

　　价格：3000-4000元

　　(2)HRD(同源重组修复缺陷)检测

　　适用人群：高级别浆液性卵巢癌患者，2020年卵巢癌NCCN指南中提到，如果BRCA1/2基因结果为阴性，HRD状态可以作为评估患者是否可以从PARP抑制剂中获益的证据(2B推荐)。

　　样本类型：肿瘤组织样本、对照外周血。

　　检测周期：一般在收到合格样本后14-20天。

　　检测方法：采用NGS方法，通常包括两个部分，BRCA1/2突变状态及基因组不稳定性状态的评分，或称HRD score。

　　价格：6000-10000左右。

　　优势：与BRCA1/2基因检测相比 HRD检测能够筛选出更高比例PARP抑制剂获益人，HRD检测可以使PARP抑制剂敏感人群从占20%左右的BRCA突变人群扩大到占50%左右的HRD阳性人群。也就是，通过HRD检测可能有更多的人可以从PARP抑制剂中获益。

　　(3)HRR(同源重组修复)检测

　　HRR检测不仅包括BRCA与HRD，也包括其他与卵巢癌相关的基因检测，卵巢癌中常见的HRR通路的突变有BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CHEK1、CHEK2、RAD51C、RAD51D等。

　　当HRD检测不可及时，可考虑对肿瘤组织进行HRR基因检测。HRR检测可在某些情况下用来判断患者是否能从特定疗法中获益，如ARIEL3试验显示，携带RAD51C/D突变的患者表现出对卢卡帕利高度敏感

　　检测方法：同样采用NGS方法，通常在多基因panel上进行。

　　检测周期：一般在收到合格样本后14-20天。

　　(4)全基因检测

　　全基因检测包括HRR， 是最全的检测内容。遗传筛查，免疫治疗的TMB MSI都包括在内，还可以评估目前所有的靶向药的匹配情况。价钱大概在15000-20000元之间，价格虽贵但提供的检测服务是最全，最好的。

　　检测机构怎么选择

　　国内HRD/HRR检测尚不规范，价格不等，但为了提高有效检测率选择大牌的基因检测机构会更让人安心。比如华大基因、燃石医学、泛生子等。当然，很多医院会跟一些基因检测机构有合作，这时候你听从医生的建议就行，毕竟最后的结果是你的医生来做参考，医生的认可很重要。

　　毫无疑问，卵巢癌患者做基因检测是十分有必要的，关键是如何选择的问题。

　　小芝的建议是做全基因检测，虽然价格比较贵，但贵的值。有靶点的话最好，可以针对性的用药，若没检测到靶点，虽然感觉是钱白花了，但并非如此。一是可以知道哪些药对自己无效，减少试错成本，二是患者和家人可以安下心来，不然总惦记是不是还有别的靶点没做，可能会后悔。三是当有临床试验时，你的全基因检测结果可以尽快帮你匹配合适的临床试验，这不失为一种新的治疗选择。当然，若患者的经济状况无法支撑全基因检测，小芝给出的其他三个选项患者也根据自己的情况进行选择。