肺癌基因检测,充分发挥基因检测价值,全面助力肺癌精准诊断

　　肺癌诊断:"金标准"定性,多手段联合,全方位识别

　　肺癌是我国发病率和死亡率第一位的恶性肿瘤。近年来，随着公众健康体检意识的普及和CT检查等技术的进步，肺癌早期检出率在逐渐提高。以往我国肺癌患者确诊时多数已为中晚期。

　　肺癌的诊断需要综合患者临床症状、肿瘤家族史、既往史、个人史、体格检查、实验室和辅助检查等全面分析判断，指南/规范里也有明确的诊断路径和流程。胸部CT是肺癌诊断中最常用的影像学检查，此外，根据鉴别诊断具体需要和实际条件，还可个体化选择增强CT、MRI、PET/CT检查等进一步提供影像学信息。PET/CT检查是目前灵敏度和特异度非常高的影像学检查手段，但由于价格昂贵，在很多基层医疗机构尚未普及。病理学检查是肺癌确诊的“金标准”，可通过CT引导下肺穿刺或支气管镜活检获取肺组织，结合HE染色、免疫组化等明确诊断。痰液细胞学检查、血清肿瘤标志物检测虽然无创，但诊断价值有限，通常作为辅助诊断的参考依据。

　　走好第一步:"只有精准诊断,才能精准治疗"

　　精准治疗的发展极大改善了肺癌患者预后，相较于传统治疗，患者获得了更为个体化的治疗方案。精准治疗的首要前提是精准诊断，基于患者基因检测获得肿瘤分子分型，指导临床医生选择合适的靶向/免疫治疗药物、预后预测，而不再仅限于依据传统的组织学分型。只有精准的诊断，才能为患者带来精准的治疗和临床上最大化的获益。

　　只有精准的诊断，才能精准的治疗，才能提高肺癌患者的生存率，这是精准医学时代肺癌诊治的核心。

　　早筛早诊:提高肺癌生存率,助患者赢在"起跑线"

　　肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。GLOBOCAN 2020数据显示，中国肺癌新发病例数和死亡病例数分别占全球的37.0%和39.8%。尽管在过去几十年中，我国肺癌诊疗水平取得了较大进步，但目前总体预后仍较差，2000年我国肺癌5年生存率为18.6%，到了2010年虽有所上升，但也仅为19.8%。肺癌防治是我国恶性肿瘤防控面临的重大挑战。

　　我国肺癌病例确诊时以临床晚期居多，2012至2014年统计数据显示ⅢA～Ⅳ期肺癌占比为64.6%。肺癌患者生存时间与初诊时临床分期密切相关。有研究显示，肺癌5年生存率随着诊断分期的提高而降低，肺癌晚期患者5年生存率不足5%。因此，早筛早诊至关重要。强化公众的早筛早诊意识，需要社会各界共同努力，需要临床医生积极开展科普讲座、提供专业指导。

　　肺癌早期缺乏明显的、典型的临床症状，多数患者为健康体检时偶然发现。当出现刺激性干咳、咳嗽、晤谈，或者少量白粘痰、少量咯血、胸闷、胸痛、气促，或持续性地热等症状时，应及时就医，在医生指导下进行必要的筛查。

　　提高肺癌筛查覆盖率和早诊早治率，可有效提升治愈率、降低死亡率、改善肺癌防控现状，并最终降低治疗成本、提升社会经济效益。

　　基因检测:助力精准早期诊断,锁定精准治疗方向

　　低剂量螺旋CT(LDCT)是目前临床中最常用的肺癌诊断影像学检查之一，也是国内外指南中推荐的肺癌筛查手段。国内外多项研究均显示，LDCT可显著提高肺癌的检出率并降低肺癌相关死亡率，具有较高的灵敏度和特异度。LDCT平均辐射剂量为0.61～1.50 mSv，远低于常规胸部CT的辐射剂量(7～8 mSv)和PET/CT的辐射剂量(约为200 mSv)，辐射危害更小。此外，血清肿瘤标志物、纤维支气管镜检查对肺癌早期诊断也具有一定价值。

　　肺癌的精准诊治模式在肿瘤学中堪称典范，其中基因检测的作用不可或缺。随着基因检测技术的进步和应用的普及，肺癌精准诊断理念逐渐被广泛付诸实践。分子诊断技术采用多基因、多位点集成式检查方法，具有灵敏、准确、快速多种优势，为肿瘤早期检出打下了基础。通过外周血标本收集和分析循环肿瘤细胞(CTC)、循环游离DNA(cfDNAs)、循环游离RNA(cfRNAs)、循环外泌体等标志物的液体活检技术用于肺癌筛查的临床应用也在积极探索中。早期诊断为早期治疗争取了时间、创造了条件，从而可以提高患者治愈率和长期生存率;精准诊断提供的肿瘤分子生物学信息可帮助临床医生精准制订后续治疗方向，高效选择治疗方案，并且助力疗效和预后水平提升。

　　内容来源:基因谷