癌症肿瘤基因检测,肿瘤二代测序二代基因检测(SNP检测)灵敏度远高于肿瘤一代测序(SNP检测)

　　2021年2月16日，BMJ刊发了一篇评估基因检测准确性的研究报告。在这项研究中，研究者回顾性分析了近5万患者的基因检测结果，评估了SNP检测(目前最常用的基因检测方案之一)的敏感度、特异度等指标。

　　研究者分析指出，尽管SNP检测对常见的突变分型检测的整体准确性非常好，但在部分罕见突变的检测中，SNP检测的灵敏度仅有第二代测序的34.6%!

　　这意味着，很可能有近七成的患者，明明存在特定突变，却因为没能检测出来，而与原本可以选择的“特效药”失之交臂了!

　　49929份报告分析结果:突变越罕见,敏感度越差

　　研究者指出，在绝大多数常见突变中，SNP检测的准确性还是非常理想的：敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值四个指标均可以达到99%以上。但是随着突变频率的降低，敏感度和阳性预测值两个指标迅速下降。

　　举例而言，对于BRCA1和BRCA2突变，SNP检测的敏感度仅有34.6%，阳性预测值为4.2%。

　　研究中所对比的四项指标，是对于一种检测手段比较全面的四项评价标准。用通俗一些的语言来解释它们的意义，可以总结成四句话：

　　敏感度指在发生了特定突变的患者当中能够检测出来的比例，即真阳性÷(真阳性+假阴性);

　　特异度指在不存在特定突变的患者当中能够排除出来的比例，即真阴性÷(假阳性+真阴性);

　　阳性预测值指检测结果认为存在特定突变的患者当中有多少患者是真的存在这一突变的，即真阳性÷(真阳性+假阳性);

　　阴性预测值指检测结果认为不存在特定突变的患者当中有多少患者是真的不存在这一突变的，即真阴性÷(真阴性+假阴性)。

　　这四项指标越接近100%，就意味着一种检测手段越是准确、越接近金标准。因此，这项大样本研究的结果证实，目前临床上普遍使用的SNP检测在常见突变型的检测中表现良好，但是对于一些比较复杂而罕见的“罕见突变”，就有些捉襟见肘了。

　　通常来说，罕见突变指检出率低于5%，但是有靶向治疗药可用或有药物在进行临床试验的突变。大名鼎鼎的“治愈系神药”拉罗替尼就是一款罕见突变的靶向治疗药物，用于治疗NTRK突变的各类实体瘤患者，整体缓解率可以高达78%，缓解持续时间超过35个月、接近3年!

　　没有患者应该因为检测手段的局限性，而遗憾地与这样的好药“失之交臂”。

　　靶向药物的研究在不断地发展进步，与之相应的，靶向治疗对于基因检测的要求也在逐渐提升。现有的基因检测方案难以满足所有患者的治疗需求，二代测序技术(NGS)应需而生。

　　二代测序:仅进行单次检测,获得更全面更精准的分析结果

　　二代测序，也就是第二代DNA测序技术，又称下一代测序技术。与第一代测序技术相比，二代测序技术为癌症的基因检测带来了巨大的变革。

　　2020年，欧洲医学肿瘤学会(ESMO)正式发布了首部转移性癌症患者的二代测序指南，在多个癌种当中强调了使用二代测序的意义及必要性。

　　其中，作为重点推荐的、可以用于临床决策的治疗性靶标，包括非小细胞肺癌的EGFR、ALK、ROS1，乳腺癌和卵巢癌的BRCA1、BRCA2，乳腺癌的HER2，以及其它实体肿瘤的PD-1等等临床非常常用的靶标。

　　分子靶点临床可行性量表(ESCAT)

　　我们为大家总结了指南中列举的八大常见癌症的各靶点证据分级，希望能供各位使用参考。关于二代测序的详细信息，可以咨询全球肿瘤医生网医学部(400-666-7998)进行了解。

　　01、晚期非鳞状非小细胞肺癌

　　02、转移性乳腺癌

　　03、结直肠癌

　　04、前列腺癌

　　05、转移性胃癌

　　06、胰腺导管腺癌

　　07、晚期肝细胞癌

　　08、晚期胆管癌

　　ESMO:转移性癌症患者二代测序四大建议

　　在二代测序指南中，ESMO还指出了一些关键性的建议。全球肿瘤医生网医学部总结为以下四点：

　　01.ESMO特别强调了非小细胞肺癌、胆管癌、前列腺癌和卵巢癌患者使用肿瘤多基因二代测序的意义;

　　02.高分化和中分化神经内分泌肿瘤(NETs)、宫颈癌、唾液腺癌、甲状腺癌和外阴癌患者检测肿瘤突变符合(TMB)时，ESMO建议选择二代测序技术;

　　03.ESMO强烈建议临床研究中心在进行患者的筛选过程中使用多基因检测，以增加患者获得新药物治疗的机会，并加速临床研究。在分子靶点临床可行性量表中列为Ⅱ~Ⅳ级的许多突变，对于乳腺癌、胰腺癌和肝细胞癌等均具有重要的意义;

　　04.ESMO特别指出，尽管选择大型基因组测试很可能只能得到极少数具有临床意义的数据，但这些数据很可能是选择小型小组或标准的监测方案无法覆盖、因此完全无法检出的。患者应当与医生共同决定是否选择大型基因组测序。

　　2021年"癌"在脚下——抗癌新药国际肿瘤专家会诊(方舟计划)活动

　　做了基因检测究竟该如何选择靶向药?

　　上市新药新技术都在国外，

　　国内患者如何第一时间接受新方案治疗?

　　基因检测，靶向药物费用高昂，

　　国内的患者无法负担怎么办?

　　“2021癌在脚下”是由全球肿瘤医生网联合无癌家园、国际知名肿瘤专家，权威基因检测机构、国际药厂、知名肿瘤中心，在世界癌症日2月4日发起的，为期一个月的国际肿瘤专家会诊活动。本活动旨在邀请美国知名肿瘤专家帮助肿瘤患者制定权威的诊疗方案;分析解读基因检测报告，给出全面的用药方案指导;全球肿瘤医生网帮助肿瘤患者第一时间接受抗癌新药和新技术的治疗，为患者争取更多生存和临床治愈的机会!

　　2021,我们终将让"癌"在脚下抗癌新药国际肿瘤专家远程会诊

　　随着全球对癌症研究的不断深入，越来越多的抗癌新药和新技术问世，足以控制晚期癌症的进展，提高生活质量，延长寿命，比如近两年在癌友圈引起巨大轰动的广谱抗癌药拉罗替尼，让无数的家庭见证了从幻灭到重生的奇迹。

　　2020年，FDA共批准了近50种新疗法，覆盖了各类实体肿瘤，又有很多幸运的病友们等来了新的希望和治疗选择迈入崭新的2021年。除此之外，还有众多正在研发的抗癌新药为患者提供免费治疗的机会，大家可以关注基因药物汇并在后台回复“临床试验”，了解当前最新临床招募信息。

　　2021年2月4日，是本年度的“世界癌症日”。今年癌症日的活动主题为“关爱患者，共同抗癌(I am and I will)”。全球肿瘤医生网作为国内首屈一指的肿瘤资讯科普平台，特别联合各类癌症国际知名肿瘤专家举办抗癌新药估计肿瘤专家远程会诊活动，共同抗癌，给肿瘤患者更多生存希望!

　　活动详情

　　活动内容

　　1.寻找新药方案。活动期间，提交基因检测报告，全球肿瘤医生网最大程度为患者降低会诊成本，得到美国专家权威的新药诊疗方案。

　　美国专家文字会诊：13800元

　　日本专家文字会诊：13800元

　　2.寻找免费临床试验。患者经过指定基因检测机构付费检测，存在特定突变靶点并成功参加专家推荐的临床试验，可通过“方舟援助计划”获得5000元基因检测经济援助。

　　3.活动期间，经过指定基因检测机构付费检测，可获得1000元基因检测经济援助。

　　活动时间

　　2021年2月4日起~3月4日

　　申请流程

　　1.提交全球肿瘤医生网医学部指定的病历资料;

　　2.整理翻译为日/英文病历摘要;

　　3.医院根据患者病情指派专家会诊(不可指定专家);

　　4.完成会诊，出具会诊报告。

　　适合申请会诊的人群

　　癌症刚诊断，需要制定首次治疗方案(手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗方案等);

　　癌症治疗效果不好，需要改变治疗方案;

　　癌症治疗后复发或者病情进展，需要决定下一步治疗方案;

　　癌症晚期患者，需要寻找最新药物和治疗方案;

　　其他需要会诊的患者。

　　注意事项

　　1. 会诊专家为美日知名医院肿瘤专家，患者不能指定专家，由医院根据患者病情分配专家。

　　2. 文字会诊是由专家根据患者病历和提出的问题，给出的书面回答。

　　3. 患者及家属应该知晓：国际专家远程会诊的结果可能与国内专家意见不一致，也可能与国内专家意见一致。