拉罗替尼治疗婴儿纤维肉瘤成功案例

　　不满3岁的孩子竟然经历了4次手术，最后一次手术后没有自发睁眼...当所有人都认为这个小生命最终没能战胜死神时，这款革命性的抗癌药再次创下奇迹，将她从死神手中夺回，如今她已经快7岁，和同龄的孩子一样享受快乐的童年时光。癌症只是她人生中的一个小插曲，她的未来会有更多精彩等待开启。

　　2015年，刚满1岁的Anna左脚突然长了一个硬化的肿块，观察了一段时间后肿块急剧增长，已经有网球那么大 (3.8 × 5.8 × 4.3 cm)，包裹了足底三分之二，可以清晰的看到肿块里复杂交错的血管。Anna的父母赶紧带她去医院检查，最终诊断为婴儿纤维肉瘤，一种恶性程度极高，预后极差的肿瘤。

　　医生说虽然肿瘤没有出现转移，但因为生长位置复杂，无法手术，只能先进行药物治疗，遗憾的是，第一次的基因检测没有发现可用的靶向药物。

　　为了尽快控制住快速增长的肿瘤，1岁多的Anna开始接受不同化疗方案痛苦的治疗。当肿瘤有些缩小的时候，医生为她做了第一次手术，但无法切除所有的肿瘤，手术后的切缘是阳性的。5个月后肿瘤快速回来了，医生做了第二次手术后及时进行了化疗，顺利的控制住了病情。

　　然而不幸的是，21个月后，Anna出现了呼吸道感染，再次检查时发现肿瘤已经侵袭到了肺部，医生做了第3次手术，将左下叶切除，完全拿掉了肿瘤，并进行了淋巴结清扫术。但仅过了4个月，Anna又出现了颅内高压的现象，核磁显示肿瘤早已转移到了脑部，已经有乒乓球那么大，并且足底的病灶也开始再次增长。医生做了第四次手术切除了部分脑肿瘤，但术后Anna的情况非常糟糕，没有自发睁眼，瞳孔不等，肢体痉挛...更糟的是，术后仅3周，肿瘤就长回来了，左脚的隆起也越来越大....这一切的迹象都意味着Anna脆弱的生命进入了倒计时。

　　作为最后的尝试，医生再次对Anna肿瘤组织进行全基因组测序，看看是否有可用的靶向治疗方案。当检测结果出来的那一刻，医生兴奋的宣布，孩子有救了。

　　基因检测报告显示Anna存在特定的 TPM3-NTRK1融合。这是一种非常罕见的突变类型。2018年，一种名为 larotrectinib (拉罗替尼，Vitrakvi®; 代号LOXO-101) 的药物已震撼上市，能敲除由 TRK 融合产生的蛋白质，大幅击退癌症。全世界已有成千上万的肿瘤患者获益。

　　2019年2月，Anna开始接受拉罗替尼治疗(口服溶液，100mg/m2)。这款药物的起效时间震惊了所有人，仅14 天出现迅速的临床改善，足底的肿瘤以肉眼可见的速度缩小。3周后，头颅 MRI 显示脑部病灶大幅缩小。在开始使用larotrectinib后5个月，足部病变已完全消退，胸部CT未显示肺部复发迹象!

　　这篇文献发表的时候，Anna已经6岁零7个月，接受larotrectinib治疗2年，体内没有活动性疾病迹象，肿瘤带来的运动和认知功能正在逐渐好转。这款传奇药物为她打开了全新的人生。

　　(注：为保护患者隐私，文中部分使用化名，病情及治疗经过略有删减。)