什么是肿瘤基因检测,基因检测的作用与意义,什么人需要做基因检测

　　基因是我们细胞内的DNA(脱氧核糖核酸)片段。DNA是每个细胞的设计“蓝图”。基因会影响从父母传给孩子的特征，例如头发的颜色，眼睛的颜色和身高。它们还会影响一个人是否可能患某些疾病，例如癌症。

　　基因变化(称为突变)在癌症的发展中起着重要作用。某些突变会导致细胞生长失控，从而导致癌症。尽管所有癌症的大约只有5%至10%被认为是跟遗传性基因突变密切相关的。

　　什么是基因检测

　　基因检测是通过医学测试的方法寻找/定位人的基因中的某些突变。基因检测有很多用途，但我们重点关注基因检测在寻找与癌症相关的基因突变方面的用途。

　　癌症风险的基因检测

　　预测性基因检测是用于寻找遗传基因突变的检测类型，这种基因突变可能会使人患某些癌症的风险更高。建议进行以下类型的测试：

　　· 对于具有某些癌症家族史的人来说，看看是否携带特定基因突变。可以测试以及早发现癌症，甚至采取措施降低风险。比如测试母亲和姐姐患有乳腺癌的女性的BRCA1和BRCA2基因(乳腺癌和其他一些癌症的风险)的突变。

　　· 对于已经被诊断出患有癌症的人，有因素显示是该癌症有可能是由遗传突变引起的(例如有家族病史或很年轻就被确诊)。测试还能提示该人是否还有其他的患癌的较高风险。它还可作为其他家庭成员的突变测试的参考。

　　· 对于已知有患癌的风险基因的人的家人来讲，测试可以让他们清楚他们是否需要及早测试以便发现早癌，或者他们是否应该采取措施降低风险。

　　大多数人都不需要这种类型的基因检测。通常在家族病史提示可能会遗传的癌症时才进行(见下文)。

　　测试癌细胞的遗传变化

　　这种情况是在一个人被诊断出患有癌症之后，医生会对癌细胞样本进行基因检测。这些测试有时可以提供有关患者的预后的信息，另外有助于临床医生判断某些类型的治疗是否有用。

　　这些类型的测试仅在从患者身上获取的癌细胞中寻找获得的基因变化，同预测性基因检测是不同的。

　　有关此类测试及其在癌症治疗中的用途的更多信息，请参阅我们关于关于特定癌肿的相关信息。

　　什么人需要做基因检测

　　对于患有某种癌症，建议进行基因检测。

　　在他们的家庭中。如果具有以下任一情况，也可以考虑进行基因检测：

　　· 几位一级亲属(母亲，父亲，姐妹，兄弟，子女)患有癌症

　　· 家庭一侧的许多亲戚患有相同类型的癌症

　　· 已知与单一基因突变相关的家族癌症(例如 家族中的乳腺癌，卵巢癌和胰腺癌)。

　　· 患有一种以上癌症的家庭成员

　　· 患有这种癌症的家庭成员比正常年龄年轻

　　· 与罕见遗传性癌症综合症有关的癌症近亲

　　· 有罕见癌症的家庭成员，例如男性或视网膜母细胞瘤中的乳腺癌

　　· 种族(例如，犹太血统与卵巢癌和乳腺癌有关)

　　· 与遗传癌症相关的物理发现(例如，结肠息肉很多)

　　· 已进行基因检测的一个或多个家庭成员中的已知遗传突变

　　如果您担心家庭成员有这些风险，可以咨询相关检测或者筛查是否适用。

　　下一步

　　在进行检测之前，务必先找出对您有用的基因检测产品。与您的医生/医学健康顾问沟通，并在实际测试之前确认好。这样您知道具体如何去做，如何选择等。

　　如果您正在考虑进行家庭基因检测，需要提示您一点，基于家庭的测试无法提供有关人患任何类型癌症的总体风险的信息。基于家庭的基因检测无法替代临床医生对癌症风险相关的医疗意见。

　　文章来源:

　　https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html