肿瘤基因检测的作用与意义癌症患者必知!诊断治疗两手抓

　　在全球范围内，癌症如同一场可怕的生命浩劫，始终是导致人类死亡的主要“元凶”之一。不过值得庆幸的是，早期诊断能够为癌症患者争取到良好预后，成为对抗癌症的关键“突破口”。随着现代医学的持续进步，我们对肿瘤的认知愈发深入，也迎来了更多对抗癌症的“利器”。

　　肿瘤基因检测，作为医学领域异军突起的前沿技术，照亮了癌症防控的新征程。这项技术能够精准实现组织溯源，不仅极大地提升了癌症预防的针对性，更在癌症早期诊断和治疗方面开辟了全新路径，有助于指导靶向药、明确诊断、指导免疫治疗等，为无数在癌症阴影下挣扎的患者，带来了新的曙光!

　　解锁癌症DNA密码:肿瘤基因检测

　　癌症由DNA变化引发，这些变化影响细胞的生长和分裂方式。约5%-10%的癌症，源于从父母处遗传的有害基因变异，而绝大多数变异是后天随机产生的。这可能是细胞分裂过程中出现差错，或人体暴露于具有DNA破坏性的致癌物所致。由于这些遗传变异极为复杂，可以说“千人千面”，每个人癌症的遗传变异组合都独一无二。

　　肿瘤基因检测，作为一项识别独特DNA变化的前沿技术，又被称作“肿瘤DNA测序”“生物标志物检测”“基因组检测”。这项生物医学检测技术，通过分析个体基因序列，筛查与肿瘤相关的基因突变，找出人体基因中可能增加患癌风险的特定遗传变异，助力人们尽早发现肿瘤，从而制定精准的预防或治疗方案。

　　在进行肿瘤基因检测时，第一步需采集少量患者的体液(如血液、唾液)或肿瘤组织样本(如过往手术、活检获取的样本)。随后，样本会被送往专业的基因检测实验室。检测结果通常在2-3周内出具，具体时间以医院通知为准。

　　事关癌症治疗走向,肿瘤基因检测对癌症患者有何助力

　　肿瘤基因检测作为肿瘤防治领域的关键技术，为肿瘤早筛早诊开拓了新路径，夯实了肿瘤精准诊疗的基础，极大地提升了肿瘤精准诊疗水平。在非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等多种癌症的治疗过程中，基因检测所提供的分子病理信息，已然成为制定后续治疗方案的必要依据。医生能够依据不同的分子病理分型，为患者量身定制更适配的治疗策略。

　　1、明确诊断

　　肿瘤基因检测通过剖析肿瘤细胞的基因组，识别肿瘤细胞的特异性突变。这些突变不仅能作为肿瘤疫苗的靶点，助力免疫系统精准识别并攻击肿瘤细胞，还能够让医生深入了解癌症的发病机制，同时还能帮助医生明确患者的癌症类型，发现常见和罕见的癌症相关基因突变类型(如EGFR、KRAS、NTRK、ROS1、ALK、BRAF突变等)，避免不必要的治疗、尽可能降低肿瘤治疗过程中由此产生的副作用。

　　2、指导靶向治疗

　　癌症靶向治疗药物专门针对癌症的特定突变，抑制癌症生长。肿瘤基因检测能帮助医生预判患者对某种靶向治疗的反应，从而为患者匹配疗效最佳的靶向药物。以肺癌患者为例，若基因检测显示存在 EGFR 基因突变，就可以使用特罗凯、易瑞沙等针对 EGFR 突变的靶向药物。

　　但并非所有靶向药使用之前都需要进行基因检测。根据国家卫健委颁布的《2023版新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后，方可使用。其中也罗列了需要或不需要癌症基因检测常用小分子靶向药物+大分子单克隆抗体类药物(详见下表)。

　　▼需要/无需进行基因检测的癌种及靶向药一览表

　　▲数据源自“新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2023版)”，医学部整理、汇总

　　3、指导癌症疫苗制备

　　基因检测能够识别肿瘤细胞中的新生抗原，这些抗原具有很强的肿瘤特异性和免疫原性。通过基因检测，可以找到患者肿瘤细胞的特异性突变，然后利用创新疫苗技术激活患者自身的免疫系统，精准攻击肿瘤细胞。例如，利用AI技术可以更快速、更准确地找到患者的靶点，从而实现个性化肿瘤疫苗的定制。具体而言，首先从患者身上提取癌组织和正常组织的活检样本，并进行基因组测序;随后，通过生物信息处理鉴定突变，并运用预测算法确定最佳新抗原靶点;最后，依据靶点信息定制个性化肿瘤疫苗。

　　4、指导其他免疫治疗

　　肿瘤基因检测可以帮助医生判断患者对免疫疗法，尤其是免疫检查点抑制剂的反应，从而制定更合理的免疫治疗计划。

　　5、事关某些抗癌药的报销

　　根据《2022年国家医保药品目录》，部分抗癌药物(尤其是靶向药)，在医保报销时要求患者具有对应靶点，并提供基因检测结果，方可进行报销。若想了解基因检测的更多讯息，可咨询医学部。

　　小编寄语

　　肿瘤基因检测作为医学领域的新兴技术，为肿瘤预防、诊断和治疗带来了曙光，更是肿瘤精准诊治不可或缺的基石。随着技术的持续迭代，这一技术在肿瘤学领域的应用范围不断拓展，致力于显著提升癌症患者精准医疗的治疗效果，让更多患者从中受益。在此，医学部温馨提醒，肿瘤基因检测虽优势突出，但患者在选择时，务必结合自身实际病情以及临床需求，做出合理决策。由于患者个体情况和检测目的不尽相同，在基因检测平台、检测样本及检测项目的选择上，也会存在差异。

　　好消息是，目前我国部分省市(如北京、福建、山东、吉林等)已将基因检测项目纳入医保范畴，大大减轻了肿瘤患者的负担。此外，全球肿瘤医生网目前发起的方舟援助计划，针对符合条件的患者可给予1000-3000援助金，想申请的患者可致电医学部，了解检测详情或进行申请。