NGS基因检测指南帮助决策,NGS检测费用、效率和临床价值的综合考量

　　随着分子生物学的发展，分子分型成为了抗肿瘤实现精准治疗的关键依据。二代测序(Next-generation sequencing, NGS)作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是指导临床诊疗的重要手段。NGS肿瘤伴随诊断可以在一次单一检测中同时检测到与患者肿瘤相关的所有基因组改变和生物标志物，显著降低了成本，同时提高了准确性。目前针对各类恶性肿瘤的相关标志物、靶向及免疫治疗的相关基因改变类型应用较广泛。‍

　　然而，NGS的检测价格相对较高，而且患者在抗肿瘤治疗期间可能不止做一次，不同的检测panel价格从数千元到一两万不等，在经费充足的理想情况下，当然是检测范围越大，性能指标越高，越能不漏掉具有临床意义的靶点变异;然而，绝大多数临床医师和受检者都会面临有限的资源如何最合理分配的问题，那怎样的策略才能为每位受检者找到最佳的效价比呢?

　　欧洲医学肿瘤学会(ESMO)在Annals of Oncology期刊上发布的转移性癌症患者NGS指南或许可以给大家一些具体的参考。这份指南由ESMO转化研究和精准医学专家组参与，并基于分子靶点临床可行性量表(ESCAT)以及有效靶向药物的情况，通过评估NGS对于每种肿瘤类型的检测效率和临床价值而制定的建议。

　　▲表1 分子靶点临床可行性量表(ESCAT)

　　ESMO：转移性癌症患者二代测序重点建议

　　■特别强调在晚期非鳞状非小细胞肺癌、前列腺癌、卵巢癌和胆管癌中使用肿瘤多基因二代测序。

　　■在高分化和中分化神经内分泌肿瘤(NETs)，宫颈癌，唾液癌，甲状腺癌和外阴癌中检测肿 瘤突变负荷(TMB)。

　　■强烈建议临床研究中心在分子筛选过程进行多基因测序，增加获得新药物的机会并加速临床研究。II-IV级的很多突变对乳腺癌，胰腺癌和肝细胞癌有重要意义。

　　■患者的特殊注意事项*：使用大型基因组测试可能只有极少数具有临床意义的数据，但小型小组或标准测试无法检测到这些。ESMO认为患者和医生可以共同决定是否做大型基因测序。

　　八大癌症应用NGS建议

　　1、晚期非鳞状非小细胞肺癌

　　2、转移性乳腺癌

　　3、结直肠癌

　　4、前列腺癌

　　5、转移性胃癌

　　6、胰腺导管腺癌

　　7、晚期肝细胞癌

　　8、晚期胆管癌

　　关于一次测多少个基因，指南建议， 在额外成本可接受的情况下，可以选择大一些的套餐(Panel)。ESMO转化研究和精准医学专家组主席Joaquin Mateo博士解释，使用二代测序技术同时检测多个基因的优势之一是，仅需要少量组织，避免了对大量活检的需求。“但是，我们不能忘记，有时候癌症会随着时间的推移而发生变化，因为癌细胞会不断适应疗法。因此，是一开始就做大量检测，还是考虑肿瘤演变(后续实时检测)，我们必须平衡考量。”

　　Joaquin Mateo博士表示：“精准医学从研究转向日常临床实践并不容易。通过就二代测序的使用提供基于循证的指南，ESMO致力于为所有癌症患者提供平等获得最佳诊疗的机会。”

　　让精准医疗触手可及，是鼎晶生物的重要使命。为不同的患者需求提供从最佳性价比的小型产品到性能极致的旗舰产品的不同选择，也是鼎晶生物在践行这一理念的重要现实行动。

内容来源:鼎晶生物