非小细胞肺癌基因突变类型有哪些
非小细胞肺癌基因突变类型有哪些
在非小细胞肺癌中，常见的基因改变类型有：
1.EGFR基因变异类型
EGFR基因变异包括基因突变(点突变、插入/缺失突变)，主要发生在编码EGFR酪氨酸激酶区的第18~21号外显子，以及获得性耐药突变(包括第一、二代TKI 的耐药突变T790M 和第三代TKI 的耐药突变C797S 等)。EGFR 基因扩增对选择TKI 治疗目前无明确临床意义。
2. ALK基因变异类型
ALK基因变异类型包括基因重排/融合，以及获得性耐药突变(点突变为主)。目前至少发现了20 多种EML4-ALK 融合变异亚型。此外还有更多少见/罕见的ALK融合伴侣不断被发现。
3. ROS1基因变异类型
ROS1 基因变异包括ROS1基因重排。目前共发现十余种ROS1基因融合伴侣，主要包括CD7
4、SLC34A2、CCDC6、TPM3、EZR等，其断裂位点主要位于ROS1基因的第32~36号外显子。
5.MET基因变异类型
在NSCLC 的临床实践中，根据已有的循证医学证据，目前主要关注MET第14号外显子跳跃突变和MET扩增的检测。
6. 除此以外,HER2、BRAF、KRAS、RET、NTRK等
除了上述靶分子外，HER2基因突变或扩增、BRAF突变、KRAS 突变、RET 基因重排、NTRK 家族基因重排等，均为NSCLC中重要的驱动基因变异，并是潜在的治疗靶点。
7. PD-L1表达检测
通过IHC检测肿瘤细胞和/或免疫细胞PD-L1的表达水平是目前判断NSCLC患者能否从免疫检查点抑制剂治疗中得到更多获益的主要评估手段。
内容来源:基因谷
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