基因小课|最经典的钻石罕见基因突变靶点,ALK基因突变靶点,ROS1基因突变靶点

　　每天一个小知识点，小汇带你初探基因和靶向治疗的奥秘。

　　ROS1和ALK都是罕见靶点的代表，对应的两类靶向治疗药物在以非小细胞肺癌为代表的各类癌症的治疗中展现出的效果非常出色。

　　这两类突变有一定的相似性，如均以融合突变为主，且均具有一定的排他性，两者基本不会同时出现，也极少与其它突变类型同时出现。但由于ROS1与ALK结构相似，部分靶向药物可同时用于ALK突变和ROS1突变患者。

　　同时，这两类突变也有一个相似之处——存在ALK或ROS1突变的患者，都非常适合应用序贯疗法治疗。

　　ROS1的"1+3":无进展生存33.6个月

　　根据NCCN指南，ROS1阳性晚期非小细胞肺癌克唑替尼治疗耐药后推荐序贯劳拉替尼(Lorlatinib，Lorbrena)治疗。

　　采用序贯劳拉替尼的治疗方案，患者的生存期获益非常显著，中位无进展生存期可以达到12.7个月。将一线克唑替尼治疗方案的获益计算在内，总的中位无进展生存期可以长达33.6个月!

　　ALK的"1+2":半数患者生存7年

　　一项发布于2019年的现实世界研究分析了共计61个中心、864例患者的治疗结果。535例患者首先接受克唑替尼治疗，其中282例患者在克唑替尼治疗后序贯了艾乐替尼(Alectinib)治疗。结果显示，这535例患者的中位总生存期为53.4个月;但其中接受克唑替尼治疗后序贯艾乐替尼治疗的患者中位总生存期可以达到88.4个月，即过半数的患者总生存期超过了7年!

　　最新临床试验招募中

　　同时，ROS1和ALK也是靶向药物研发的重要靶标。许多各具特点的靶向药物，如能够弥补克唑替尼入脑性差的不足之处的恩曲替尼，及第四代抑制剂的临床试验，都受到了广泛的关注。

　　药物种类很多，不同种药物的招募要求也不同，大家可以先行咨询医学部(400-666-7998)，后在医学顾问的指导下选择适合自己的新药。

　　咨询后，符合标准的患者可以将基因检测报告、诊断报告的电子版或清晰照片发送至新药招募中心邮箱(doctor.huang@globecancer.com)进行申请，邮件中留下联系方式，或在医学顾问的协助下进行申请。