KRAS基因突变检测后的心安

　　Devon和她的妇产科医生一直关系不错的。在长达十年的患者和医师关系中，Devon保护了她了健康，尽管分娩时有发症但也救了女儿的命，并且每次见面都很愉快。但是，这次她在检查室等医生时，才感觉有点忐忑。

　　在得知Weidhaas医生从她的母亲(一名乳腺癌幸存者，该标记物的携带者)发现了KRAS突变之后，Devon开始研究有关的新的基因检测的信息。她知道自己有50%的几率遗传KRAS突变，并且非常担心自己以及年幼女儿健康。 “知道妈妈诊断和治疗后，我害怕知道自己是否会成为KRAS 的携带者，不仅为了我自己的健康着想，还为女儿的未来而担忧。我希望能自己够做出明智的选择。如果我的女儿也不幸成为一名携带者，我能够确保她能够获得所需的任何医疗保健选择。”

　　除了长期以来对医疗问题的个人兴趣外，Devon在母亲的诊断之后后已经完成了“ 23andMe”基因测试和BRCA检测，能够通过简单(且相对便宜)的测试来确定我是否继承了KRAS- 突变，我希望医生支持这个想法。” 然而，那天Devon与她的医生并没有完全支持她。

　　彼时患者没法自己KRAS- 突变的检测，Devon需要得到医生的批准。她的医生对KRAS- 突变并不熟悉。 然后跟其他同事聊一下并提供了另一项BRCA测试后，妇产科的答复震惊了她。“这就是我们决定先给您做这项检测，”她的医生说，然后再将她转介给肿瘤科医生。一瞬间，她感觉很尴尬。

　　到达肿瘤科后，Devon自己在候诊室的感觉“周遭全是身患重疾的人，我这是在浪费这位医生的时间……。” 一位遗传咨询师接待她询问她为什么做这个测试。Devon认为这很明显。“我有一个小女儿。我要为她活呀。我不该未雨绸缪吗?”她想可能这个医院的医生的BRCA相关知识十分精通，并且是愿意在这方面提供帮助，但在KRAS -突变方面不是很在行。我很有挫败感，但我知道测试结果可能对女儿的未来产生影响，所以我不能放弃。”

　　尽管遇到了反对，Devon还是在寻找各种渠道的支持，她找到了一个“迷人而充满活力”机构。 经过数月的尝试在本地寻找解决方案后，电话响了，我被吓到了，因为电话另一端是Weidhaas医生。医生有时间打电话给我的唯一原因恐怕就是因为她有坏消息。听到Weidhaas医生自己说我不是携带者，真是令人激动。Devon继续谈到Weidhaas医生，她只是感叹“很多女人仍然不知道这个KRAS -突变，并希望大家彼此分享，把自己的健康掌握在手里。

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